Adenoid squamous cell carcinoma

Das adenoide Plattenepithelkarzinom entsteht oft nach langfristigen Schäden an der Haut oder der Schleimhaut von Mund oder Rachen. Zu den Risikofaktoren für das adenoide Plattenepithelkarzinom gehören starke Sonnenexposition oder die Nutzung von Solarien, helle oder blasse Haut, höheres Alter und ein geschwächtes Immunsystem durch Medikamente oder eine Erkrankung. Rauchen und starker Alkoholkonsum erhöhen das Risiko für Tumoren im Kopf-Hals-Bereich, und einige Fälle stehen mit bestimmten HPV-Typen in Zusammenhang. Auch frühere Bestrahlung, lang bestehende Narben oder Geschwüre, bestimmte Arbeitsstoffe wie Arsen sowie seltene erbliche Erkrankungen, die eine extreme Sonnenempfindlichkeit verursachen, können das Risiko erhöhen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst.

Genetische Risikofaktoren

Beim Adenoid squamous cell carcinoma (ASCC) gehen die meisten genetischen Risiken von Veränderungen aus, die sich in den Tumorzellen entwickeln, nicht von Genen, mit denen du geboren wirst. Forschende haben mehrere genetische Risikofaktoren für das Adenoid squamous cell carcinoma identifiziert. Die meisten betreffen Gene, die das Zellwachstum, die Reparatur und die enge Verbindung zwischen den Zellen steuern. Manche Menschen tragen vererbte Erkrankungen in sich, die die Wahrscheinlichkeit für Plattenepithelkarzinome erhöhen, und in diesem Zusammenhang kann auch der adenoide Subtyp auftreten. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet jedoch nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt.

• Somatische TP53-Veränderungen: Mutationen in TP53 sind bei Plattenepithelkarzinomen häufig und wurden auch bei ASCC berichtet. Wenn TP53 verändert ist, können geschädigte Zellen sich weiter teilen, statt mit der Reparatur aufzuhören. Diese Veränderungen entstehen im Tumor und werden nicht vererbt.

• NOTCH1/2-Verlust: Loss-of-function-Veränderungen in NOTCH1 oder NOTCH2 sind bei Plattenepitheltumoren häufig. Diese Gene steuern normalerweise, dass Zellen ausreifen und rechtzeitig aufhören zu wachsen. Wenn sie abgeschaltet sind, können sich unreife Zellen ansammeln.

• CDKN2A-Veränderungen: Deletionen oder Stilllegung von CDKN2A können eine wichtige Bremse für das Zellwachstum entfernen. Das kann in einigen ASCC-Fällen zu einer unkontrollierten Zellteilung führen.

• PIK3CA oder HRAS: Aktivierende Mutationen in PIK3CA oder HRAS können Wachstumssignale zu stark einschalten. Diese Aktivierung des Signalwegs wird in Teilgruppen von Plattenepithelkarzinomen, einschließlich ASCC, gesehen.

• Verlust von Adhäsionsgenen: Adenoide (akantolytische) Tumoren zeigen oft eine verringerte Aktivität von Genen für die Zelladhäsion, wie zum Beispiel Desmogleine. Schwächere Zellverbindungen helfen dabei, die drüsenähnlichen Räume zu bilden, die unter dem Mikroskop zu sehen sind. Meist sind das Veränderungen, die nur im Tumor auftreten.

• Xeroderma pigmentosum: Diese vererbte Störung der DNA-Reparatur erhöht das lebenslange Risiko für kutanes Plattenepithelkarzinom stark. Menschen mit Xeroderma pigmentosum können manchmal die adenoide Variante entwickeln.

• Fanconi-Anämie: Ein vererbter Defekt in der DNA-Crosslink-Reparatur erhöht das Risiko für ein Plattenepithelkarzinom im Kopf-Hals-Bereich in jungen Jahren deutlich. In diesem breiteren Risikokontext kann ASCC in denselben Geweben auftreten.

• Rezessive dystrophe EB: Bei der rezessiven dystrophen Epidermolysis bullosa führen COL7A1-Genveränderungen zu fragiler Haut und einem hohen Risiko für ein aggressives Plattenepithelkarzinom. Wenn ein SCC entsteht, kann die adenoide Form Teil des Spektrums sein.

• Epidermodysplasia verruciformis: Diese seltene vererbte Erkrankung begünstigt ein Plattenepithelkarzinom der Haut. Einige Tumoren in diesem Zusammenhang zeigen adenoide Merkmale.

• Pigmentstörungen: Bestimmte vererbte Pigmentierungsmerkmale, darunter einige Formen des okulokutanen Albinismus, sind mit höheren Raten von kutanem Plattenepithelkarzinom verbunden. Wenn ein SCC auftritt, kann der adenoide Subtyp erscheinen.

• Familienanamnese: Eine Familienanamnese von Plattenepithelkarzinom kann auf eine gemeinsame vererbte Anfälligkeit hinweisen, auch ohne ein einzelnes bekanntes Syndrom. Dieser Hintergrund kann die Wahrscheinlichkeit für ASCC dort leicht erhöhen, wo SCC dazu neigt aufzutreten.

Übertragung

Das Adenoid-Plattenepithelkarzinom ist nicht ansteckend; du kannst es dir durch normalen Kontakt, Sex, Husten oder das Teilen von Besteck nicht einfangen und auch nicht an andere weitergeben. Es beginnt, wenn Plattenepithelzellen im Laufe der Zeit DNA-Veränderungen entwickeln, die dazu führen, dass sie sich unkontrolliert vermehren. Das ist etwas ganz anderes als eine Infektion.

Der Krebs kann sich im Körper auf benachbartes Gewebe oder Lymphknoten ausbreiten — Ärztinnen und Ärzte nennen das Metastasierung —, aber diese Ausbreitung passiert nur innerhalb derselben Person. Die meisten Fälle sind nicht vererbt, und es gibt keine genetische Übertragung des Adenoid-Plattenepithelkarzinoms, auch wenn seltene vererbte Krebssyndrome das allgemeine Krebsrisiko erhöhen können.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe bei der Diagnose eine genetische Testung in Betracht, um eine zielgerichtete Behandlung und Optionen für klinische Studien zu steuern, oder früher, wenn es in deiner Familie eine starke Vorgeschichte von Kopf- und Halskrebs gibt. Eine Testung ist auch bei aggressiver, wiederkehrender oder ungewöhnlich früh auftretender Erkrankung sinnvoll, um Behandlung und Überwachung genauer anzupassen. Frage dein Behandlungsteam nach einer genomischen Profilierung des Tumors und, falls angezeigt, nach einer Keimbahntestung.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber die meisten Menschen möchten ein klares Bild davon haben, was ein adenoides Plattenepithelkarzinom für den Alltag und die kommenden Jahre bedeuten kann. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Dieser Krebs neigt dazu, lokal aggressiv zu sein. Deshalb sind frühe Anzeichen eines adenoiden Plattenepithelkarzinoms, wie eine anhaltende wunde Stelle im Mund, ein verdickter Bereich am Zahnfleisch oder an der Zunge oder Probleme beim Einpassen von Zahnprothesen, wichtig. Wenn er früh erkannt wird, verbessern sich die Behandlungsmöglichkeiten. Wird er in einem früheren Stadium entdeckt und mit freien Resektionsrändern vollständig entfernt, ist eine langfristige Kontrolle deutlich wahrscheinlicher. Sind die Lymphknoten im Hals betroffen oder ist der Tumor groß, steigt das Risiko, dass er zurückkommt oder sich ausbreitet, und die Behandlung muss oft umfassender sein.

Der Weg verläuft bei jeder Person ein wenig anders. Manche Menschen haben nur einen einzelnen Tumor, der gut auf Operation und Strahlentherapie anspricht, während andere im Laufe der Zeit Rückfälle erleben und zusätzliche Eingriffe benötigen. Medizinisch gesehen wird die langfristige Aussicht oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil beeinflusst. Tabak, starker Alkoholkonsum, chronische Reizung und bestimmte virale Einflüsse können das Risiko erhöhen und den Verlauf beeinflussen; wenn du damit aufhörst, kann das die Erholung unterstützen. Bei den meisten Menschen mit lokalisiertem adenoiden Plattenepithelkarzinom kann das 5‑Jahres-Überleben bei vollständiger Behandlung günstig sein, aber eine fortgeschrittene oder wiederkehrende Erkrankung birgt ein höheres Risiko für schwere Komplikationen und kann das Überleben beeinträchtigen.

Zu wissen, was dich erwartet, kann manche Sorgen lindern. Eine regelmäßige Nachsorge – Untersuchungen von Mund und Hals, bei Bedarf bildgebende Verfahren und rasche Kontrollen jeder neuen wunden Stelle, die nicht abheilt – hilft dabei, Rückfälle früh zu erkennen, wenn sie am besten behandelbar sind. Unterstützung durch Freunde und Familie kann es erleichtern, die Rehabilitation nach einer Operation, eine Sprachtherapie oder einen zahntechnischen Wiederaufbau zu bewältigen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich deines Stadiums, der Resektionsränder, des Lymphknotenstatus und aller Merkmale aus der Biopsie, die das Risiko beeinflussen.

Die Behandlung des adenoiden Plattenepithelkarzinoms konzentriert sich in der Regel auf eine Operation, bei der der Tumor mit einem Sicherheitsabstand entfernt wird, gefolgt von einer Strahlentherapie, um das Risiko zu senken, dass er im selben Bereich wieder auftritt. Je nach Größe und Lage des Tumors und danach, ob Lymphknoten betroffen sind, empfehlen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise auch eine Neck dissection und in ausgewählten Fällen eine Chemotherapie oder zielgerichtete Medikamente zusätzlich zur Strahlentherapie. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, daher wird der Behandlungsplan an das Stadium des Tumors, deinen allgemeinen Gesundheitszustand und daran angepasst, wie sich die Behandlung auf wichtige Alltagsfunktionen wie Sprechen, Schlucken oder die Wundheilung der Haut auswirken könnte. Eine Rehabilitation – zum Beispiel Sprech- und Schlucktherapie, zahnärztliche Versorgung, Hautpflege und Hilfe bei Mundtrockenheit – beginnt oft früh, um die Erholung und die Lebensqualität zu unterstützen. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Einstieg für dich, auch danach, ob die Versorgung in einem Zentrum mit Erfahrung mit Kopf-Hals-Karzinomen dir Zugang zu spezialisierten Verfahren oder klinischen Studien bieten könnte.

Wenn du dich nach dem genetischen Risiko für ein adenoides Plattenepithelkarzinom (ASCC) fragst, gilt: Die meisten Fälle treten nicht familiär gehäuft auf und hängen nicht mit einem einzelnen vererbten Gen zusammen. ASCC entsteht meist durch DNA-Schäden, die sich im Laufe der Zeit in Hautzellen ansammeln, vor allem durch ultraviolettes (UV) Licht. Dadurch entsteht ein charakteristisches Muster von Veränderungen in den Genen des Tumors. Das sind erworbene oder somatische Veränderungen in den Krebszellen selbst, nicht Veränderungen, mit denen du geboren wurdest. Eine kleine Zahl von Menschen mit seltenen erblichen DNA-Reparatur-Störungen – zum Beispiel Xeroderma pigmentosum – hat ein höheres Risiko, Plattenepithelkarzinome der Haut zu entwickeln, und dazu kann auch ASCC gehören. Ein genetisches Risiko ist nicht dasselbe wie die Erkrankung selbst. Wenn mehrere Angehörige ungewöhnlich früh oder häufig an Hautkrebs erkrankt sind, sprich mit deinem Behandlungsteam über deine Familienanamnese und darüber, ob eine genetische Beratung oder ein genetischer Test mehr Klarheit bringen könnte.

Mit einem adenoiden Plattenepithelkarzinom im Alltag zu leben, bedeutet oft, andere gesundheitliche Probleme unter einen Hut zu bringen, die die Wahl der Behandlung und die Erholung beeinflussen können. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Häufig sind in diesem Zusammenhang Herz- oder Lungenerkrankungen, Diabetes und Erkrankungen, die das Immunsystem schwächen. Eine Immunsuppression – etwa nach einer Organtransplantation, durch eine langfristige Steroidbehandlung, HIV oder bestimmte Blutkrebserkrankungen – kann dazu führen, dass sich Plattenepithelkarzinome der Haut oder im Kopf-Hals-Bereich aggressiver verhalten, und erhöht das Risiko für Infektionen während der Behandlung. Bei Menschen mit einer Vorgeschichte von starkem Tabak- oder Alkoholkonsum besteht außerdem ein höheres Risiko für zusätzliche Krebserkrankungen im Mund, im Rachen, in der Speiseröhre oder in der Lunge. Das kann die Vorsorge und die Nachsorge verändern. Frühe Symptome eines adenoiden Plattenepithelkarzinoms können sich mit einer Parodontalerkrankung oder chronischen Nebenhöhlenbeschwerden überschneiden, was die Diagnose verzögern und das Verfolgen der Beschwerden erschweren kann. Einige Tumoren im Kopf-Hals-Bereich stehen mit Hochrisiko-HPV in Zusammenhang. Wenn HPV beteiligt ist, kann das die Behandlungsentscheidung und die Überwachung beeinflussen, auch wenn dieser Zusammenhang je nach Tumorart und Lokalisation unterschiedlich ist.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.